日本網膜色素変性症レジストリプロジェクト

【研究課題名】　日本網膜色素変性症レジストリプロジェクト

　

【研究責任者】　山下　秀俊（教授）
　　　　　　　　　　山形大学医学部 　　　眼科
　　　　　　　　　　〒990-9585 山形県山形市飯田西2-2-2
　　　　　　　　　　連絡先：TEL 023-628-5374　Fax 023-628-5376
　
【共同研究者】

千葉大学	山本　修一	順天堂大学	村上　晶
神戸アイセンター	高橋　政代	大阪大学	川崎　良
宮崎大学	池田　康博	東京大学	小畑　亮
京都大学	池田　華子	名古屋大学	西口　康二
鹿児島大学	坂本　泰二	三重大学	近藤　峰生
東京医療センター	角田　和繁	浜松医科大学	堀田　喜裕
弘前大学	中澤　満	徳島大学	三田村　佳典
獨協大学	町田　繁樹	慈恵医科大学	林　孝彰
帝京大学	溝田　淳	近畿大学	國吉　一樹
日本大学	田中　公二	わだゆうこ眼科クリニック	和田　裕子
自治医科大学	渡辺　芽里	日本医科大学	五十嵐　勉
九州大学	村上　祐介	宮田眼科病院	宮田　和典
長崎大学	大石　明生

　

【研究の目的】
　網膜色素変性は難病に指定されている稀少疾患で、遺伝子変異が原因で網膜の視細胞及び色素上皮細胞が広範に変性する疾患である。生涯良好な視力を保つ例もあるが進行に個人差が大きく、多くは徐々に進行し、老年に至って社会的失明（矯正視力約 0.1 以下）となる例も多い。病因遺伝子が多く、遺伝子診断率が低いなどの問題もある。また、自然経過に関するデータが少なく、病因遺伝子によって進行速度が異なる可能性なども示唆されているものの、病気の進行が遅いことから、臨床研究や治験に時間と費用を要することなども相まって単施設での治療法開発は困難であるのが現状である。
網膜色素変性患者を施設を超えて登録するレジストリ研究は網膜色素変性の研究を促進するプラットフォームとして大きな可能性を持っている。これまでのレジストリ研究には、Japanese Eye Genetics Consortium（国内20施設以上が参加、遺伝性網脈絡膜疾患（30疾患以上）と緑内障を対象）、Asian Eye Genetics Consortium（上記に加えてインド・中国・韓国の施設が参加、加齢黄斑変性・緑内障なども対象）、European Retinal Disease Consortium（欧州13施設、米1施設、加1施設）などがあるが、主に診断と病因遺伝子の同定を目的にしており、フェノタイプに関わる臨床情報、追跡情報が十分に蓄積されているとは言えない。 今回、網膜色素変性の基礎研究・治療研究を推進するために、網膜色素変性に特化したレジストリを構築し、参加施設による研究活動をサポートするプラットフォームとして本研究を行う。

　

【研究の方法】
　（対象となる患者さま）指定難病診断基準によって定義される患者を対象とする。診断に必要な検査が一部施行できないなどのために診断基準を満たさないが網膜色素変性が強く疑われる症例（小児の患者など）も登録対象とする
（利用するカルテ情報）臨床診断名、性別、年齢、家族歴および遺伝形式、変異遺伝子(既知の場合)、視力、静的視野検査（HFA10-2プログラムのMD値）

　

【個人情報の取扱い】
　提供するカルテ情報は名前、住所など患者さまを直接特定できる情報を除いて匿名化いたします。個人を特定できるような情報が外に漏れることはありません。また、研究結果は学術雑誌や学会等で発表される予定ですが、発表内容に個人を特定できる情報は一切含まれません。

試料管理責任者　　宮田眼科病院　研究室長　　岩崎　琢也
情報管理責任者　　宮田眼科病院　院長　　　　宮田　和典
　

さらに詳しい本研究の内容をお知りになりたい場合は、【お問い合わせ先】までご連絡ください。他の患者さまの個人情報の保護、および、知的財産の保護等に支障がない範囲でお答えいたします。